最新研究 AI如何对致病基因变异实现精准编辑
英国《自然》杂志8日在线发表了一项人工智能及生物技术研究：科学家报告了一种方法，可通过机器学习对致病基因变异实现精准且可预测的编辑。这项成果为研究遗传疾病，开发潜在疗法提供了新的可能性。
虽然crispr-cas9彻底改变了用于研究的基因组编辑技术，但目前认为，保证这项技术的准确性尤其重要。
crispr-cas9基因组编辑常用dna“模板”来确保dna修复的准确性，或将特定的dna序列导入基因组中。因此，缺少这些模板的dna修复常被认为不够准确。
现在，美国布列根和妇女医院及哈佛医学院科学家理查德⋅舒尔伍德及同事，发明了一种用机器学习预测基因组修复结果的方法，实现了精准的无模板cas9编辑。研究团队用一个含有近2000对cas9向导rna(grna)和人体dna靶点的数据库，训练了一个名为indelphi的机器学习模型。
经该模型识别，5%—11%靶向人体基因组的cas9向导rna能在超过50%的情况下(被称为“精准-50”)产生单一且可预测的修复结果。indelphi还能利用无模板cas9编辑识别并预测出合适的致病基因变异靶标，包括一些曾被认为无法用该方法找到的靶标。
最后，研究团队通过实验证明，人体细胞中与赫曼斯基—普德拉克综合征(hps、白化病综合征的一种)、menkes病(又称毛发灰质营养不良)以及家族性高胆固醇血症这三种疾病有关的近200种致病变异，其编辑和修复的准确性都能达到精准-50的标准。
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